داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية هو الشكل الأكثر شيوعا من مرض الزائد الحديد. الكثير من الحديد في الجسم يسبب هيموكروماتوزي. الحديد مهم لأنه جزء من الهيموجلوبين، وهو جزيء في الدم ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنسجة الجسم. ومع ذلك، فإن الكثير من الحديد في الجسم يؤدي إلى الحديد الزائد – تراكم الحديد اضافية التي، دون علاج، يمكن أن تضر الأجهزة مثل الكبد والقلب والبنكرياس. الغدد الصماء. والمفاصل.

داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو هيموكروماتوسيس؟

ما هو هيموكروماتوسيس ؟؛ ما الذي يسبب هيموكروماتوسيس ؟؛ من هو أكثر عرضة لتطوير داء ترسب الأصبغة الدموية؟ ما هي أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية؟ ما هي مضاعفات هيموكروماتوسيس؟ كيف يتم تشخيص هيموكروماتوسيس؟ من الذي ينبغي اختباره لداء ترسب الأصبغة الدموية؟ كيف يتم علاج هيموكروماتوس؟ الأكل، والنظام الغذائي، والتغذية. نقطة لنتذكر؛

داء ترسب الأصبغة الدموية هو داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي، ويسمى أيضا ورم دموي هيموكروماتي. داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي. داء ترسب الأصبغة الدموية حديثي الولادة.

تسبب العيوب الوراثية الموروثة داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية، وترتبط الطفرات في الجين هف مع ما يصل إلى 90 في المئة من الحالات. 1 يساعد الجين هف على تنظيم كمية الحديد الممتص من الطعام. الطفرات المعروفة من هف هي C282Y و H63D. عيوب C282Y هي السبب الأكثر شيوعا لداء ترسب الأصبغة الدموية الابتدائي.

ويرث الناس نسختين من الجين هف – نسخة واحدة من كل من الوالدين. معظم الناس الذين يرثون نسختين من الجينات هف مع عيب C282Y سيكون أعلى من المتوسط ​​امتصاص الحديد. ومع ذلك، ليس كل هؤلاء الناس سوف تتطور المشاكل الصحية المرتبطة داء ترسب الأصبغة الدموية. ووجدت دراسة حديثة أن 31 في المئة من الناس مع نسختين من عيب C282Y تطورت مشاكل صحية بحلول الخمسينات في وقت مبكر. 2 الرجال الذين يطورون مشاكل صحية من عيوب هف عادة يطورونها بعد سن 40. 1 النساء الذين يطورون مشاكل صحية من عيوب هف عادة تطويرها بعد سن اليأس. 1

ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية؟

الناس الذين يرثون اثنين من عيوب H63D أو واحد C282Y واحد H63D عيب قد يكون أعلى من المتوسط ​​امتصاص الحديد. 3 ومع ذلك، فمن غير المحتمل أن تتسبب في زيادة الحمل الزائد للحديد وتلف الأعضاء.

الخلقية، أو الموروثة، أنيمياس مثل مرض الخلايا المنجلية، الثلاسيميا، ومتلازمة فانكوني. والعدوى المكتسبة الشديدة، والتي ليست موروثة، مثل فقر الدم اللاتنسجي وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي

قد تسبب العيوب النادرة في الجينات الأخرى أيضا داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي. الطفرات في جينات هيموجوفيلين أو هبسيدين تسبب الاصطباغ الدموي الدموي الأحداث، وهو نوع من داء ترسب الأصبغة الدموية الابتدائي. يصاب الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث عادة بالحمل الزائد للحديد وتلف الكبد والقلب بين سن 15 و 30 عاما.

الم المفاصل؛ والتعب، أو الشعور بالتعب. فقدان الوزن غير المبررة. غير طبيعي برونزية أو رمادي لون البشرة؛ وجع بطن؛ فقدان الدافع الجنسي

داء ترسب الأصبغة الدموية غير الموروثة يسمى داء ترسب الأصبغة الدموي الثانوي. داء ترسب الأصبغة الدموي الثانوي الأكثر شيوعا هو نقل الدم بشكل متكرر في الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم الشديد. فقر الدم هو حالة تكون فيها خلايا الدم الحمراء أقل أو أصغر من المعتاد، مما يعني أنها تحمل كميات أقل من الأوكسجين إلى خلايا الجسم. أنواع فقر الدم التي قد تتطلب نقل الدم المتكرر تشمل

أمراض الكبد – مثل مرض الكبد الكحولي، التهاب الكبد الدهني غير الكحولي، والتهاب الكبد المزمن C – قد يسبب زيادة في الوزن الزائد من الحديد. ومع ذلك، فإن هذا الحديد الزائد يسبب تلف الكبد أقل بكثير من الأسباب الكامنة وراء أمراض الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية حديثي الولادة هو مرض نادر يتميز بفشل الكبد والموت في الأجنة والمواليد الجدد. داء ترسب الأصبغة الدموية حديثي الولادة ويعتقد أن أكثر من عامل واحد قد يؤدي إلى المرض.

تليف الكبد، أو تندب من أنسجة الكبد. داء السكري؛ عدم انتظام ضربات القلب أو إضعاف عضلة القلب. التهاب المفاصل؛ ضعف الانتصاب

داء ترسب الأصبغة الدموية حديثي الولادة هو نوع من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي. ومع ذلك، تشير الدراسات الحديثة العيوب الوراثية التي تزيد من امتصاص الحديد لا يسبب هذا المرض. بدلا من ذلك، قد ينتج الجهاز المناعي للأم الأجسام المضادة – البروتينات التي يقوم بها الجهاز المناعي لحماية الجسم من المواد الأجنبية مثل البكتيريا أو الفيروسات – التي تضر الكبد من الجنين. هيموكروماتوسيس حديثي الولادة لدى النساء اللواتي يعانين من طفل واحد يعانين من خطر إصابة المزيد من الأطفال بالمرض. 4 علاج هؤلاء النساء أثناء الحمل عن طريق الوريد (إيف) الغلوبولين المناعي – وهو حل الأجسام المضادة من الأشخاص الأصحاء – يمكن أن تمنع تلف الكبد الجنيني. 4

يدرس جسد المريض؛ يستخدم السماعة للاستماع إلى الأصوات الجسدية. الصنابير على مناطق محددة من جسم المريض

وجد الباحثون الذين يدعمهم المعهد الوطني لمرض السكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى) مؤخرا أن الجمع بين تبادل الدم نقل الدم واستبدالها بالمانحين من الدم والرابع مناعي هو العلاج الفعال للأطفال الذين يولدون مع داء ترسب الأصبغة الدموية حديثي الولادة. 5

داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي يؤثر بشكل رئيسي على القوقازيين من أصل أوروبي شمالي. هذا المرض هو واحد من الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعا في الولايات المتحدة. حوالي أربعة إلى خمسة من كل 1000 قوقازي يحملون نسختين من طفرة C282Y من الجين هف وتكون عرضة لتطوير داء ترسب الأصبغة الدموي (هيموكروماتوسيس). 1 حول واحد من كل 10 القوقازيين يحمل نسخة واحدة من C282Y. 1

داء ترسب الأصبغة الدموية نادر للغاية في الأمريكيين الأفارقة والأمريكيين الآسيويين والاسبانيين / اللاتينيين والهنود الأمريكيين. الطفرات هف عادة لا تكون السبب في داء ترسب الأصبغة الدموية في هؤلاء السكان.

من أكثر عرضة لتطوير داء ترسب الأصبغة الدموي؟

كل من الرجال والنساء يمكن أن ترث عيوب الجينات لداء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك، ليس كل سيطور أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. الرجال عادة ما تتطور الأعراض في سن أصغر من النساء. تفقد النساء الدم الذي يحتوي على الحديد بانتظام أثناء الحيض. وبالتالي، فإن النساء مع العيوب الجينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية قد لا تتطور الحديد الزائد والأعراض والمضاعفات ذات الصلة حتى بعد سن اليأس.

قد يلاحظ الشخص المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية واحد أو أكثر من الأعراض التالية

ليس كل من يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية سوف تتطور هذه الأعراض.

وبدون المعالجة، قد يتراكم الحديد في الأعضاء ويسبب مضاعفات، بما في ذلك

المضاعفات في معظم الأحيان المرتبطة داء ترسب الأصبغة الدموية هو تلف الكبد. وتسبب تراكم الحديد في الكبد في تليف الكبد، مما يزيد من فرص الإصابة بسرطان الكبد.

بالنسبة لبعض الناس، قد تكون المضاعفات أول علامة من داء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك، ليس كل شخص مع داء ترسب الأصبغة الدموية سوف تتطور المضاعفات.

يستخدم مقدمو الرعاية الصحية التاريخ الطبي والعائلي، والفحص البدني، واختبارات الدم الروتينية لتشخيص ترسب الأصبغة الدموية أو أي ظروف أخرى يمكن أن تسبب نفس الأعراض أو المضاعفات.

داء ترسب الأصبغة الدموية نادرة، ومقدمي الرعاية الصحية قد لا يفكر لاختبار لهذا المرض. وبالتالي، غالبا ما لا يتم تشخيص المرض أو معالجته. الأعراض الأولية يمكن أن تكون متنوعة، غامضة، ومتشابهة لأعراض العديد من الأمراض الأخرى. قد يركز مقدمو الرعاية الصحية على الأعراض والمضاعفات الناجمة عن داء ترسب الأصبغة الدموية بدلا من التركيز الزائد على الحديد. ومع ذلك، إذا قام مقدم الرعاية الصحية بتشخيص ومعالجة حمولة الحديد الناجمة عن داء ترسب الأصبغة الدموية قبل حدوث تلف في الجسم، يمكن للشخص أن يعيش حياة طبيعية وصحية.

ما هي أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية؟

ويوصي الخبراء بإجراء اختبار لداء ترسب الأصبغة الدموية لدى الأشخاص الذين يعانون من أعراض أو مضاعفات أو تاريخ عائلي للمرض.

ويظهر اختبار تشبع الترانسفيرين مقدار الحديد المرتبط بالبروتين الذي يحمل الحديد في الدم. وتعتبر قيم التشبع ترانسفيرين أعلى أو تساوي 45 في المائة غير طبيعية. اختبار فيريتين المصل يكشف عن كمية من الفريتين، وهو البروتين الذي يخزن الحديد في الدم. مستويات فوق 300 μ ز / ل في الرجال و 200 μ ز / ل في النساء تعتبر غير طبيعية. مستويات فوق 1000 μ ز / ل في الرجال أو النساء تشير إلى فرصة كبيرة من الحديد الزائد وتلف الأعضاء.

يجب أن يكون إخوة الأشقاء الذين لديهم داء ترسب الأصبغة الدموية اختبار دمهم لمعرفة ما إذا كان لديهم طفرة C282Y. وينبغي أن ينظر الآباء والأمهات والأطفال والأقارب المقربين من الناس الذين لديهم داء ترسب الأصبغة الدموية يجري اختبارها. يجب على مقدمي الرعاية الصحية النظر في اختبار الأشخاص الذين يعانون من التعب الشديد والمستمر، تليف الكبد غير المبررة، آلام المفاصل أو التهاب المفاصل، مشاكل في القلب، ضعف الانتصاب، أو مرض السكري لأن هذه القضايا الصحية قد تنتج عن الاصطباغ الدموي.

تناول كميات معتدلة فقط من الأطعمة الغنية بالحديد، مثل اللحوم الحمراء واللحم العضوي؛ وتجنب المكملات التي تحتوي على الحديد. وتجنب المكملات التي تحتوي على فيتامين C، مما يزيد من امتصاص الحديد

والحد من كمية المشروبات الكحولية التي يشربونها لأن الكحول يزيد من فرصتهم في تليف الكبد وسرطان الكبد. وتجنب المشروبات الكحولية تماما إذا كان لديهم بالفعل تليف الكبد

داء ترسب الأصبغة الدموية هو الشكل الأكثر شيوعا من مرض الزائد الحديد. الكثير من الحديد في الجسم يسبب هيموكروماتوسيس .؛ تسبب العيوب الوراثية الموروثة داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية. داء ترسب الأصبغة الدموية الابتدائي يؤثر بشكل رئيسي على القوقازيين من أصل أوروبي شمالي. قد يلاحظ الشخص المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية واحد أو أكثر من الأعراض التالية: آلام المفاصل، التعب، أو الشعور بالتعب، فقدان الوزن غير المبرر، البرونز غير الطبيعي أو لون البشرة الرمادي، ألم في البطن، وفقدان الدافع الجنسي. ليس كل من يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية سيتطور هذه الأعراض. وبدون المعالجة، قد يتراكم الحديد في الأعضاء ويسبب مضاعفات، بما في ذلك تليف الكبد، والسكري، وعدم انتظام ضربات القلب أو إضعاف عضلة القلب، والتهاب المفاصل، وعدم القدرة على الانتصاب. إذا قام مقدم الرعایة الصحیة بتشخیص وعلاج الحمل الزائد للحديد الناتج عن داء ترسب الأصبغة الدمویة قبل حدوث تلف في الجسم، یمکن للشخص أن یعیش حیاة طبیعیة صحیة. ويوصي الخبراء بإجراء اختبار لداء ترسب الأصبغة الدموية لدى الأشخاص الذين يعانون من أعراض أو مضاعفات أو تاريخ عائلي للمرض. يتعامل مقدمو الرعاية الصحية مع داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق رسم الدم. وتسمى هذه العملية الفصد.

وقد اقترح بعض الباحثين فحص واسع النطاق للطفرة C282Y في عموم السكان. ومع ذلك، فإن الفحص ليس فعالا من حيث التكلفة. على الرغم من أن الطفرات C282Y يحدث بشكل متكرر جدا، والمرض الناجم عن الطفرة نادرة، وكثير من الناس مع نسختين من الطفرة أبدا تطوير الحديد الزائد أو تلف الجهاز.

ما هي مضاعفات هيموكروماتوسيس؟

ويقترح الباحثون ومسؤولو الصحة العامة ما يلي

يتعامل مقدمو الرعاية الصحية مع داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق رسم الدم. وتسمى هذه العملية الفصد. فصد الفصد الجسم من الحديد اضافية. هذا العلاج بسيط وغير مكلف وآمن.

واستنادا إلى شدة الحمل الزائد للحديد، سيكون لدى المريض فليبوتومي لإزالة نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع لعدة أشهر إلى سنة، وأحيانا أطول. وسيقوم مقدمو الرعاية الصحية باختبار مستويات فيريتين المصل دوريا لمراقبة مستويات الحديد. والهدف هو تحقيق مستويات فيريتين المصل إلى الطرف الأدنى من المدى المتوسط ​​والاحتفاظ بها هناك. اعتمادا على المختبر، ومستوى هو 25 إلى 50 μ ز / لتر.

بعد الفصد يقلل مستويات فيريتين المصل إلى المستوى المطلوب، قد يحتاج المرضى إلى علاج الفصد الصيانة كل بضعة أشهر. قد يحتاج بعض المرضى إلى فليبوتوميس في كثير من الأحيان. اختبارات فيريتين المصل كل 6 أشهر أو مرة واحدة في السنة سوف تساعد في تحديد عدد المرات التي ينبغي أن يكون المريض تعادل الدم. العديد من مراكز التبرع بالدم توفر علاج الفصد مجانا للأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية.

يمكن أن يعالج علاج ترسب الأصبغة الدموية قبل تلف الأعضاء مضاعفات مثل تليف الكبد، ومشاكل في القلب، والتهاب المفاصل، ومرض السكري. العلاج لا يمكن علاج هذه الظروف في المرضى الذين لديهم بالفعل لهم في التشخيص. ومع ذلك، فإن العلاج يساعد على تحسين هذه الظروف. تعتمد فعالية العلاج على درجة تلف الأعضاء. على سبيل المثال، علاج الاصطباغ الدموي (هيموكروماتوسيس) يمكن أن يوقف تطور تلف الكبد في مراحله المبكرة ويؤدي إلى متوسط ​​العمر المتوقع. ومع ذلك، إذا كان المريض يتطور تليف الكبد، وفرصته أو فرصتها في تطوير سرطان الكبد يزيد، حتى مع العلاج فليبوتومي. التهاب المفاصل عادة لا يتحسن حتى بعد فليبوتومي يزيل الحديد اضافية.

كيف يتم تشخيص هيموكروماتوسيس؟

الحديد هو المغذيات الأساسية الموجودة في العديد من الأطعمة. وعادة ما يستوعب الناس الأصحاء أقل من 10 في المائة من الحديد في الطعام الذي يأكلونه. 6 الناس الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية يستوعب ما يصل إلى 30 في المئة من هذا الحديد. 6 الناس الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية يمكن أن تساعد في منع الحديد الزائد من قبل

من الذي ينبغي اختباره لداء ترسب الأصبغة الدموية؟

يمكن للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية أن يتخذوا خطوات للمساعدة على منع تلف الكبد، بما في ذلك

كيف يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموي؟

تناول الطعام، والنظام الغذائي، والتغذية

المعهد الوطني للسكري والجهاز الهضمي وأمراض الكلى إرنمنت) والمكونات الأخرى للحكومة) سلوك ودعم البحوث في العديد من الأمراض والظروف.

ما هي، وهل هي حق لكم؟ هي جزء من البحوث السريرية وفي قلب كل التقدم الطبي. والنظر في طرق جديدة لمنع أو اكتشاف أو علاج المرض. يستخدم الباحثون أيضا للنظر في جوانب أخرى من الرعاية، مثل تحسين نوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من أمراض مزمنة. معرفة ما إذا كانت هي المناسبة لك.

ما هي مفتوحة؟ التي هي حاليا مفتوحة وتجنيد يمكن الاطلاع على www.ClinicalTrials.

قد تحتوي هذه المعلومات على محتوى عن الأدوية، وعند اتخاذها على النحو المنصوص عليه، والشروط التي يعاملونها. وعند إعداده، تضمن هذا المحتوى أحدث المعلومات المتاحة. للحصول على تحديثات أو أسئلة عن أي أدوية، اتصل بإدارة الغذاء والدواء الأمريكية مجانا على الرقم 1-888-إنفورنمنت (1-888-463-6332) أو قم بزيارة وويرنمنت. استشر مقدم الرعاية الصحية للحصول على مزيد من المعلومات.

نقطة لنتذكر

المراجع

ويود المعهد أن يشكر؛ بروس R. باكون، دكتوراة، كلية الطب بجامعة سانت لويس، أنتوني تافيل، دكتوراة، كلية الطب بجامعة كيس ويسترن ريزيرف، كريس كودلي، دكتوراة، مركز فيرجينيا ماسون الطبي

مارس 2014